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Ricerca scientifica

18 ottobre 2013 – Laminopatie:pazienti e medici italiani si incontrano

“I sintomi delle laminopatie, malattie tanto rare quanto aggressive, possono essere molto diversi – spiega la dottoressa Giovanna Lattanzi, ricercatrice dell’Istituto di Genetica Molecolare del CNR di Bologna, unità diretta dal prof. Nadir Maraldi, con sede presso l’Istituto Ortopedico Rizzoli, e coordinatrice del Network Italiano Laminopatie. – Il Network che abbiamo costruito, riunendo i centri italiani dedicati alla diagnosi molecolare e clinica e alla ricerca biomedica sulle patologie legate a difetti della lamina nucleare, cui partecipano anche i pazienti e i loro genitori e le associazioni, ha tra i suoi obiettivi quello di diffondere la conoscenza di queste rarissime malattie tra pediatri e medici di medicina generale cosicché la diagnosi possa essere fatta precocemente.”

Dopo la diagnosi, eseguita attraverso l’analisi genetica, la terapia possibile varia significativamente per ogni singolo caso, e anche su questo aspetto viene in aiuto il Network: “Non esiste ad oggi una cura per la causa delle laminopatie, e su questo lavoriamo come ricercatori, ma si può agire sui sintomi. Per farlo efficacemente, oltre alla diagnosi precoce che consente di iniziare le terapie quando gli effetti della malattia sono ancora agli esordi, servono specialisti con una competenza specifica sulle laminopatie: grazie al Network i pazienti possono rivolgersi a neurologi, genetisti, cardiologi, endocrinologi, dermatologi, aggiornati sulle più recenti opportunità di contrasto dei sintomi nella loro specialità.” Grazie alla terapia si mitigano i sintomi e si migliora la qualità della vita dei pazienti. Ad esempio nel caso della distrofia di Emery-Dreifuss all’Istituto Ortopedico Rizzoli viene eseguito un intervento chirurgico per allungare il tendine di Achille consentendo così ai pazienti di non camminare sulle punte dei piedi, come li costringe a fare la malattia.

Al decimo incontro del Network, in programma venerdì 18 ottobre, alle 10.30, all’Istituto Ortopedico Rizzoli (Aula Anfiteatro, Centro di Ricerca, via di Barbiano 1/10, Bologna), partecipano anche la dottoressa Gisèle Bonne dell’INSERM di Parigi, che ha identificato per prima mutazioni del gene della lamina A, gli specialisti nel settore provenienti da tutte le istituzioni italiane di più alta eccellenza, pazienti e genitori di pazienti, che trovano in questo contesto anche un’occasione di confronto sulle difficoltà quotidianamente affrontate dai portatori di malattie rare.

5 Novembre 2012 – Laminopatie, l’esperienza vincente dei ricercatori italiani

Il network coinvolge anche i pazienti e può essere considerato un modello d’eccellenza

ITALIA – La necessità di un approccio collaborativo per la ricerca su malattie ereditarie complesse come le laminopatie, ha incoraggiato medici, genetisti, ricercatori e pazienti italiani a creare il Network Italiano  Laminopatie.
L’esperienza del Network Italiano, riportata su un recente articolo di Orphanet Journal of Rare Disease, evidenzia i vantaggi e il valore aggiunto di un tale sforzo multidisciplinare volto a comprendere patogenesi, aspetti clinici e prospettive terapeutiche per malattie come la distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, la Displasia Mandibuloacrale, la progeria di Hutchinson-Gilford e alcune forme di cardiomiopatia, neuropatia e lipodistrofia correlate alle alterazioni delle proteine lamina A, C e B.

La costituzione del Network ha permesso di coinvolgere in modo attivo e propositivo i pazienti che, una volta informati e responsabilizzati, hanno quindi collaborato attivamente con medici e ricercatori per permettere la progressione della ricerca.

Diagnosi e trattamento delle laminopatie sono ad oggi piuttosto complessi: ogni tipo di laminopatia presenta proprie caratteristiche cliniche, ma spesso le sintomatologie si sovrappongono o si manifestano con aspetti inconsueti. Si rende pertanto necessario un approccio multidisciplinare e un registro che comprenda dati clinici e biomedici.  Il network fornisce inoltre informazioni e consulenza sia a medici di base che a specialisti, che possono così indirizzare al meglio i pazienti.

Due le caratteristiche principali della Rete che contribuiscono a renderla efficace nel raggiungere gli obiettivi di un approccio interdisciplinare alle attività di diagnosi, terapia e ricerca. In primo luogo, le riunioni di tutti i partner della rete si tengono regolarmente due volte l’anno e ricercatori, clinici e pazienti partecipano con presentazioni di dati, condivisione di aspetti clinici e discussioni su nuove iniziative. In secondo luogo, il sito web della rete è una piattaforma grazie alla quale vengono condivise notizie scientifiche, informazioni sulle malattie, i trattamenti disponibili e i contatti con i medici competenti.  Questi aspetti sono particolarmente importanti perché le laminopatie sono un gruppo di malattie rare e spesso rimangono a lungo non diagnosticate.

I partner della rete stanno sviluppando collaborazioni in progetti scientifici e clinici. Una massa critica di professionisti, pazienti e campioni biologici offre opportunità inaspettate per la progettazione di studi completi e la ricerca di biomarcatori di malattia, bersagli farmacologici e strumenti farmacologici.

L’esperienza italiana può essere presa ad esempio per la costituzione di analoghe reti in altri paesi europei e, perché no, di un’unica grande rete che faccia convergere gli sforzi di tutti i ricercatori e i pazienti.

12 Ottobere 2012 – Progeria, esiste un farmaco sperimentale in grado di migliorare l’invecchiamento precoce

La progeria, nota anche come invecchiamento precoce dei bambini, è una malattia genetica estremamente rara e attualmente incurabile. Nota ai più per l’impropria correlazione al romanzo “Benjamin Button” di Scott Fitzgerald e al film da questo tratto da David Fincher è una condizione diagnosticata nei bambini i cui corpi non sono in grado di produrre correttamente la proteina “lamina A”. La progeria è, infatti, una delle tante forme di laminopatie note. L’errore genetico induce questi pazienti a produrre, al posto della proteina corretta, la progerina, che provoca gravi danni cellulari, imitando l’invecchiamento precoce.

Un nuovo studio, effettuato su 25 bambini affetti da progeria, ha valutato l’efficacia di Lonafarnib, un farmaco sperimentale potenzialmente in grado di bloccare alcuni degli effetti devastanti della proteina progerina. I ricercatori, provenienti da diverse istituzioni americane, hanno osservato in tutti i bambini trattati almeno un miglioramento della condizione (aumento di peso, forza muscolare, miglioramento della condizione dei vasi sanguigni).
Lo studio, pubblicato sulla rivista PNAS, è stato finanziato dalla Fondazione Progeria Research, dal Dana-Farber Cancer Institute e diverse altre organizzazioni di benefiche statunitensi.La progeria, o Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, interessa un bambino ogni 4 milioni di nati vivi. I bambini che ne sono affetti non riescono a crescere e sviluppano sintomi che corrispondono a normali condizioni delle persone anziane: aterosclerosi, perdita di capelli, perdita di peso, malattie cardiache, osteoporosi, artrite e precoce invecchiamento della pelle.

28 Febbraio 2012 – Laminopatie: in Italia c’è un Network di clinici, ricercatori e pazienti

Tante malattie causate da mutazioni del gene LMNA. Dalla distrofia muscolare di Emery-Dreifuss alla cardiomiopatia dilatativa con difetto di conduzione, fino alla lipodistrofia parziale e alla progeria di Hutchinson-Gilford.

Le laminopatie costituiscono un gruppo di patologie ereditarie rare, clinicamente eterogenee, dovute a mutazioni del gene LMNA che codifica per la lamina A/C, una proteina dell’involucro nucleare. Le laminopatie comprendono sia patologie tessuto-specifiche che patologie sistemiche.
Tra le laminopatie tessuto-specifiche sono note le distrofie muscolari di Emery-Dreifuss (EDMD), le cardiomiopatie dilatative con difetto di conduzione (DCM-CD) e la  distrofia dei cingoli di tipo 1B, che colpiscono il sistema muscolare striato scheletrico e cardiaco; la Lipodistrofia Parziale Familiare di Dunnigan (FPLD) che colpisce il tessuto adiposo e causa disordini metabolici, la malattia di Charcot-Marie Tooth tipo 2B1 che colpisce il sistema nervoso periferico.

Le laminopatie sistemiche sono caratterizzate da invecchiamento precoce, osteolisi e alterazioni della cute e del tessuto adiposo sottocutaneo. Sono note la progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS), la sindrome di Werner atipica (a-WS), la dermopatia restrittiva (RD), la displasia mandibuloacrale di tipo A (MADA) e di tipo B (MADB).
In Italia esistono numerosi centri, distribuiti in quasi tutte le regioni, che si occupano della diagnosi, del trattamento e della ricerca sulle laminopatie.
Esistono inoltre un’associazione di pazienti per lo studio della progeria (AIProSaB) e una associazione per lo studio della distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (AIDMED), che ha sede a Modena. Per intensificare e strutturare le sinergie tra i centri, di ricerca e le associazioni si è costituito il Network Italiano Laminopatie, una rete di clinici, ricercatori e pazienti che si riuniscono in meeting periodici e condividono informazioni scientifiche, progetti di ricerca, attività di divulgazione delle conoscenze sulle laminopatie e sulle attuali possibilità terapeutiche.
Il sito web del Network, ad accesso libero, fornisce informazioni sulle patologie, sui centri a cui i pazienti possono rivolgersi, sui convegni e i workshop sulle varie patologie  e sugli avanzamenti della ricerca scientifica.

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