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Le Laminopatie

Le laminopatie sono un gruppo di malattie genetiche causate da alterazioni della proteina nucleare lamina A/C e di alcune proteine correlate. Alcune laminopatie interessano selettivamente alcuni tessuti – laminopatie tessuto-specifiche Altre laminopatie causano difetti a carico di più tessuti – laminopatie sistemiche .

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LE LAMINOPATIE TESSUTO-SPECIFICHE

• DISTROFIA MUSCOLARE DI EMERY-DREIFUSS

La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (EDMD) è una patologia che colpisce i muscoli utilizzati per il movimento (muscoli scheletrici) e il cuore (muscolo-cardiaco)
Esordio nell’infanzia o nei primi anni dell’adolescenza.

• DISTROFIA-DEI-CINGOLI-TIPO-1B

La distrofia dei cingoli tipo 1B (LGMD2B) è una patologia che colpisce i muscoli utilizzati per il movimento (muscoli scheletrici) e il cuore (muscolo cardiaco).
Esordio nell’infanzia o nei primi anni dell’adolescenza. Può verificarsi morte improvvisa per problemi cardiaci.

• CARDIOMIOPATIA DILATATIVA CON DIFETTO DI CONDUZIONE

La cardiomiopatia dilatativa con difetto di conduzione (CMD-DC) è una patologia della muscolatura del cuore. Possono verificarsi dilatazione delle cavità cardiache e difetti del ritmo del cuore. Può causare morte improvvisa.

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