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Le Laminopatie – 1

• LIPODISTROFIA-PARZIALE-TIPO-DUNNINGAN

La lipodistrofia parziale tipo Dunningan è una patologia del tessuto adiposo. Si verifica perdita del grasso negli arti (soprattutto negli arti inferiori) e accumulo di grasso nella zona del collo. Si associano insulino-resistenza, diabete e altri problemi metabolici.

LE LAMINOPATIE SISTEMICHE

• DISPLASIA-MANDIBULOACRALE

La displasia mandibuloacrale (MAD) è una patologia che colpisce alcune ossa, il tessuto adiposo e la pelle. Si manifesta nell’infanzia. Si verifica una perdita di tessuto osseo nelle clavicole, nella mandibola e nelle falangi terminali della mano. Il tessuto adiposo si accumula nella zona del collo. Si verifica anche una lieve accelerazione dell’invecchiamento.

• SINDROME DI WERNER ATIPICA (a-WS)

E’ una patologia che causa invecchiamento precoce in età adulta. Possono essere presenti problemi ossei e patologia cardiovascolare. Sono stati riportati casi con coinvolgimento muscolare. La malattia si manifesta durante l’infanzia.

• SINDROME-CUORE-MANO-(HHS)

E’ una patologia con difetti ossei nelle dita delle mani e dei piedi. C’è anche un problema cardiaco che consiste in difetti di conduzione e cardiomiopatia dilatativa. La malattia si manifesta in età adulta. Può verificarsi morte improvvisa per arresto cardiaco.

• PROGERIA-DI-HUTCHINSON-GILFORD

La progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS) è una patologia che causa invecchiamento precoce. Si manifesta nel primo anno di vita con perdita dei capelli e rallentamento della crescita. La morte sopraggiunge nella seconda decade per problemi cardiaci.

• DERMOPATIA-RESTRITTIVA

La dermopatia restrittiva (RD) è una patologia letale subito dopo la nascita. Colpisce la pelle e alcune ossa. La morte è causata da arresto respiratorio.

DISTROFIA MUSCOLARE DI EMERY-DREIFUSS

La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (DMED) è caratterizzata da debolezza muscolare e atrofia, con comparsa precoce di contratture tendinee e cardiomiopatia. La prevalenza è stimata in 1/300.000. La triade clinica è costituita da:

1) contratture dei tendini d’Achille, del collo e dei gomiti, a esordio nella prima infanzia, che, con il tempo, causano una limitazione della mobilità articolare;

2) atrofia e debolezza muscolare a evoluzione lenta (inizialmente con distribuzione omero-peroneale, ma in seguito più diffusa);

3) cardiopatie (difetti di conduzione, disturbi del ritmo e cardiomiopatia dilatativa) che, di solito, si manifestano dopo i 20 anni e possono provocare morte improvvisa (a volte il sintomo iniziale della malattia) e episodi ischemici da embolia.

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