Report 2020

REPORT 2020

Nel corso dell’ultimo anno la maggioranza delle energie e dei fondi stanno convogliando per l’emergenza  COVID-19 SARS2. La nostra associazione a causa  delle restrizioni e lockdown,  non ha potuto svolgere le attività programmate, ma è continuato l’impegno nel seguire e sostenere  la ricerca sulle laminopatie.

La ricerca non si è fermata.

A causa del contesto pandemico mondiale COVID-19 SARS2, il 253° Workshop internazionale  dell’ENMC (European NeuroMuscular Centre), sulle laminopatie muscolari striate programmato inizialmente a marzo di questo anno, ha dovuto essere rinviato e diviso in due sezioni.  La prima conferenza virtuale si è tenuta nel corso di due pomeriggi il 30 ° e il 31 ° ottobre 2020. Questo evento ha riunito 30 partecipanti provenienti da Europa e America, tra gli operatori sanitari e ricercatori provenienti da Argentina, Francia, Italia, Paesi Bassi, Spagna e Regno Unito Stati Unitid’America, così come pazienti e rappresentanti di quattro associazioni di advocacy (Cure-CMD, Fundacion Marcio Contra las laminopatías (FAM), Muscular Dystrophy UK (MD-UK), Associazione Italiana Distrofia Muscolare di Emery Dreifuss (AIDMED)

Il giorno 18 dicembre 2020, si è tenuto in modalità  webinar il  XXII Meeting del Network Italiano Laminopatie, meeting al quale la nostra associazione ha partecipato..

Grazie al lavoro dei membri del Network Italiano Laminopatie sono infatti cominciati una serie di progetti e le attività programmate continueranno nel prossimo anno.

È partito uno studio pilota prospettico di coorte per valutare l’efficacia e la sicurezza della terapia con il farmaco Deflazacort nei pazienti con distrofia muscolare congenita dovuta a mutazioni del gene LMNA (L-CMD). Si tratta di un progetto AIFA che vede coinvolti l’Università di Pisa, l’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, l’Igm-CNR di Bologna e altri centri clinici specializzati italiani (Padova, Genova, Roma). Grazie alla collaborazione multidisciplinare tra neurologi e biologi, si perseguono come obiettivi sia il valutare l’effetto del trattamento con Deflazacort in una coorte di pazienti, sia studiare in maggior dettaglio i biomarcatori di malattia.

È stato avviato un censimento dei pazienti italiani, afferiti ai vari centri specializzati che fanno parte del Network Italiano Laminopatie..

Il progetto

“Correzione di mutazioni in LMNA o EMD in cellule da pazienti affetti da Distrofia Muscolare di Emery-Dreifuss mediante la tecnologia CRISPR/Cas9: verso un trattamento più efficace”

finanziato da AIDMED e dall’Associazione Alessandra Proietti, finalizzato all’applicazione della tecnica CRISPR/Cas9 su alcune mutazioni del gene LMNA e del gene EMD è giunto quasi al termine del suo primo anno. La prof.ssa Alessandra Recchia dell’Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia si sta occupando della correzione genica delle mutazioni, mentre la dott.ssa Giovanna Lattanzi dell’Igm-CNR di Bologna sta valutando se tali correzioni sono significative a livello cellulare. Nel corso del secondo e ultimo anno di questo progetto i due team si dedicheranno all’individuazione del sistema di trasporto del sistema CRISPR/Cas9 all’organismo, in particolare alle cellule muscolari e scheletriche..

Ad aprile 2021 i terrà il XXIII Meeting del Network Italiano laminopatie.

Entro l’anno 2021 si terrà il prossimo Meeting internazionale sulle laminopatie.

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