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Raccolta fondi, per il finanziamento del progetto scientifico : “CORREZIONE DI MUTAZIONI in LMNA o EMD in cellule da pazienti affetti da Distrofia Muscolare di Emery-Dreifuss mediante la tecnologia CRISPR/Cas9: verso un trattamento più efficace”.

Nuova tecnologia CRISP/Cas9 per la distrofia muscolare di Emery-Dreifuss+

crispr

L’Associazione Alessandra Proietti Onlus, nella sua azione tesa a promuove le ricerche che permettono la comprensione delle Laminopatie,  rare patologie dovute alla  mutazione del gene LMNA , sta raccogliendo fondi, per poter dare un contributo di finanziamento ad un  progetto scientifico innovativo :

“CORREZIONE DI MUTAZIONI in LMNA o EMD in cellule da pazienti affetti da Distrofia Muscolare di Emery-Dreifuss mediante la tecnologia CRISPR/Cas9: verso un trattamento più efficace”.

In questo progetto viene utilizzata una nuova tecnica che utilizza  delle proteine della classe delle nucleasi, che assomigliano a delle forbici molecolari e sono capaci di tagliare il DNA nel punto desiderato  e di sostituire porzioni del gene mutato con porzione di gene coretto in vitro

I Centri Coinvolti:
- Centro di Medicina Rigenerativa UNIMORE dell’Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia
- CNR Istituto di Genetica Molecolare di Bologna
- Unità Gaslini di Genova
- Unità Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano.

Il costo del Progetto è di  € 107.800,00

Puoi contribuire alla realizzazione del progetto

Facendo una donazione all’Associazione Alessandra Proietti Onlus con un BONIFICO BANCARIO : IBAN IT 19M0521603230000000004700 – Credito Valtellinese   .  Agenzia  N° 1 di Roma.

Per sostenere la ricerca sulle laminopatie dona il 5 X 1000 all’Associazione Alessandra Proietti Onlus

CODICE FISCALE :   97723780587

Correzione di mutazioni in LMNA o EMD in cellule da pazienti affetti da Distrofia Muscolare di Emery-Dreifuss mediante la tecnologia CRISPR/Cas9: verso un trattamento più efficace

La Distrofia Muscolare di Emery-Dreifuss è una patologia degenerativa del tessuto muscolare scheletrico e cardiaco che porta  ad un progressivo indebolimento  dei  muscoli con  riduzione  della capacità  motoria e della funzione cardiaca.

Esistono sette forme di Distrofia Muscolare di Emery-Dreifuss (EDMD). Le forme più diffuse sono la EDMD1 causata da mutazioni del gene EMD che codifica  per la proteina emerina e la EDMD2 causata da mutazioni del gene LMNA  che  codifica per  le proteine lamina A e lamina C  Il fenotipo clinico  di  queste  patologie è praticamente sovrapponibile.

Esiste poi una  forma  molto simile di patologia, la LGMD1B,  causata anch’essa da mutazioni LMNA.

Infine molte  forme  di cardiomiopatia  dilatativa con  difetto di conduzione sono causate da mutazioni  nel gene LMNA.     La  perdita di  ritmo  cardiaco  è   rischio  di morte improvvisa,  con  necessità di impianto di defibrillatore.   Quest’ultimo però   non   sempre  risparmia  il paziente da morte improvvisa,  sono aspetti molto rilevanti di queste patologie.

Quasi tutti i pazienti EDMD1 sono portatori di mutazioni non-senso del gene EMD, che portano all’assenza di emerina.    L’emerina  è una   proteina   della   membrana   nucleare   che   interagisce strutturalmente e funzionalmente con la lamina A/C. I pazienti con EDMD2 hanno invece mutazioni missenso del gene LMNA, che portano all’espressione  di  una proteina apparentemente normale, ma non funzionante. Mutazioni in qualsiasi punto del gene LMNA causano una patologia, non solo la EDMD2, ma anche patologie del tessuto adiposo, dei nervi, del tessuto osseo, patologie metaboliche e progeria.

La lamina  A/C e l’emerina costituiscono l’involucro (membrana + lamina)  del  nucleo della cellula e la loro interazione  strutturale e funzionale è indispensabile  per il funzionamento  delle cellule muscolari. Nelle colture di cellule EDMD,  sia che  queste  siano   portatrici di mutazioni in lamina che di mutazioni in EMD, l’involucro nucleare appare alterato in una buona percentuale di cellule, assumendo un aspetto definito a nido d’ape. Questa condizione è un buon marcatore del difetto genetico.

La tecnologia CRISPR/Cas9 consente di utilizzare enzimi specifici  per mettere in atto  un’azione di taglia e cuci in grado di eliminare porzioni di un gene e/o di sostituirle con porzioni diverse.

Nel caso dell’EDMD1, la tecnologia  CRISPR/Cas9 potrebbe  consentire  di eliminare il segnale di STOP che impedisce la produzione di emerina. In questo caso, l’efficienza della tecnica sarebbe facilmente verificabile andando a valutare la presenza di emerina in cellule di pazienti EDMD1.

Nel caso dell’EDMD2, trattandosi  di una patologia dominante, cioè  di   una patologia in cui alcune cellule producono la proteina mutata e altre cellule producono la proteina funzionante, la tecnologia CRISPR/Cas9 consentirebbe di eliminare l’espressione di lamina A/C mutata. Questo eliminerebbe l’effetto tossico della proteina mutata e porterebbe ad un’espressione più elevata di lamin A/C funzionante.

DURATA DEL PROGETTO: 2 ANNI

COSTO COMPLESSIVO 107.800 €

RESPONSABILI DEL PROGETTO

  • Dott.ssa Alessandra Recchia Dipartimento Scienze della Vita del Centro di Medicina Rigenerativa Università di Modena/Reggio “UNIMORE”
  • Dott.ssa Giovanna Lattanzi del CNR Istituto Genetica Molecolare Università di Bologna

CENTRI COINVOLTI

  • Dott. Lorenzo Maggi Unità Milano BESTA
  • Dott.ssa Chiara Fiorillo Unità Genova GASLINI

AWARD CEREMONY OF THE SCHOLARSHIP : FOURTH EDITION

Oggi  11 Dicembre 2018 alle ore 10.00, presso la palestra del Liceo Labriola di Ostia Lido, nell’ambito della  XX^ festa della solidarietà organizzata dal gruppo studentesco di iniziativa sociale Lello Romano, che ha avuto per tema “ EMPATIA “., si è svolta la cerimonia di consegna di tre borse di studio del valore di 250,00 euro ciascuna, in memoria di Alessandra Proietti, ex studentessa del Liceo Scientifico Labriola offerte dall’Associazione Alessandra Proietti Onlus.

Alla manifestazione è intervenuta la Dott.ssa Giovanna Lattanzi, ricercatrice dell’Istituto Genetica  Molecolare ( IGM ) di Bologna, che ha informato la platea dei giovani in merito alla ricerca sulle malattie  genetiche rare, in  particolare  sulle  distrofie  muscolari ( laminopatie ), causate dalla mutazione della lamina

Il premio che ha l’obiettivo di avvicinare gli studenti al mondo della ricerca scientifica fatto anche di giovani  che si impegnano ogni giorno nei propri laboratori per trovare un rimedio alle malattie rare e a quelle incurabili, è stato dato alle alunne : Martellosio Laura, Mastropaolo Martina, Zarabla Valeria, che hanno terminato il corso di studi quinquennale nell’anno scolastico 2017/2018 con valutazione eccellente, e sono rientrate nelle modalità richieste dal bando.

I Premi sono stati consegnati dal Presidente e dalla Vice Presidente dell’Associazione Alessandra Proietti Onlus, Claudio Proietti e Irene Angellieri, alla presenza della  Dott.ssa Giovanna Lattanzi.

L’associazione Alessandra Proietti Onlus ringrazia il Dirigente Scolastico Prof.ssa Rejana Martelli, la Vice Preside Prof.ssa Savina Ieni, il personale della segreteria del Liceo Labriola, in particolare la sig.ra Anna Spada, il  gruppo studentesco di iniziativa sociale Lello Romano,  che con una rara carica umana hanno dato un contributo fattivo alla realizzazione di questo premio. Un particolare grazie e tanta riconoscenza va a Franco De Donno.

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